她给冯笙接了两杯尿,放在太阳下暴晒。几个小时候,她再次检查尿液,尿液已经变成了咖啡色。这一刻,她印证了那个猜测,冯笙所罹患的疾病正是一种在全球范围内都极为罕见的吸血鬼病———卟啉病。发病率不到五万分之一,全球的卟啉病患者总数还不超过500人。
当时曾有一个主任提到患者小便颜色异常,但尿液镜检却没有发现问题,又考虑到她每天都进食了红心火龙果,于是便放过了这重要细节。
她立即开始了诊断性治疗,每每冯笙再次因难以忍受的腹痛而发出惨叫时,便立刻给她输入高糖溶液,很快腹痛便会缓解。虽然冯笙的基因检测还没有出报告,但这又进一步验证了她的推断。
陈灵也明白了为何几年前冯笙因为大叶性肺炎住院时也出现了精神症状,卟啉病患者往往有漫长的潜伏期,往往在成年后才发病,而发病的诱因往往有使用磺胺药物、感染、妊娠等因素。她那次精神异常是因为感染诱发卟啉病所致,而这次是因为妊娠导致雌激素水平改变有关。
因为冯笙并不存在明显肝功异常、贫血等卟啉病典型表现,这次又是因为脑出血入院,所以一开始让医生认为是应激所致,尽管很多医生会诊,都遗漏了急性间歇性血卟啉病的诊断。
冯笙并没有高血压病史,脑血管造影检查也没有存在动静脉畸形的情况,现在想来,其实正是怀孕,诱发了急性间歇性血卟啉病,才导致了她这次的自发性脑出血。
这让陈灵想起了读研时导师的教诲,“很少有患者所表现症状与教科书上完全一致,所以深耕专业,亦要大开脑洞,凡事寻根究底。”
用户评论